Co oznacza wynik testu PAPP-a?
Wynik testu PAPP-A może wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii 21. (zespołu Downa), 18. (zespołu Edwardsa) i 13. (zespołu Patau) u nienarodzonego dziecka.
Wynik testu PAPP-a często budzi wątpliwości – zwłaszcza gdy pojawiają się liczby, normy i pojęcie ryzyka.
Warto wiedzieć, co oznacza otrzymany wynik, jak go rozumieć i kiedy wymaga on dalszej konsultacji..
Bezpłatny poradnik „Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A i testu złożonego” [PDF]
W poradniku przygotowanym we współpracy z lekarzem genetykiem znajdziesz praktyczne informacje, które pomogą lepiej zrozumieć wynik testu PAPP-A. Wyjaśniamy m.in.:
- co oznacza wynik testu PAPP-A,
- jakie czynniki mogą go zafałszować,
- dlaczego nieprawidłowy wynik PAPP-A może wystąpić przy prawidłowym USG.
.
Spis treści:
- O czym informuje wynik testu PAPP-a?
- Jakie są normy w wyniku testu PAPP-a?
- Jak wynik testu PAPP-a wiąże się z ryzykiem wady genetycznej?
- Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A?
- BEZPŁATNE KONSULTACJE z konsultantką medyczną
Dlaczego po teście PAPP-A warto zrobić NIPT?
Jeśli wynik testu PAPP-a i złożonego budzi niepokój, warto pamiętać, że badania przesiewowe nie dają diagnozy, a jedynie wskazują na konieczność dalszej oceny. Nawet przy podwyższonym ryzyku wiele ciąż rozwija się prawidłowo.
W praktyce, przy prawidłowej kwalifikacji pacjentek, około 70% kobiet z nieprawidłowym wynikiem badań przesiewowych rodzi zdrowe dzieci. Oznacza to, że wynik testu PAPP-a nie przesądza o chorobie dziecka.
W takiej sytuacji możliwe jest wykonanie nieinwazyjnego badania wolnego płodowego DNA (NIPT), np. testu NIFTY pro czy FeliaTest, które cechują się bardzo wysoką czułością i mogą pomóc odzyskać spokój a także w dalszym podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu…
Wynik testu PAPP-A Cię niepokoi i masz pytania?
Zadzwoń i porozmawiaj z konsultantką medyczną: 665 761 161.
Wyniki badań prenatalnych zawsze powinny być interpretowane przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
O czym informuje wynik testu PAPP-a?
Test PAPP-a ocenia stężenie białka PAPP-A we krwi ciężarnej i pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych u dziecka. Odchylenia od normy mogą wskazywać na potrzebę dalszej diagnostyki. Na podstawie wyniku testu PAPP-a szacuje się ryzyko wystąpienia m.in.:
- Zespołu Downa (trisomia 21);
- Zespołu Edwardsa (trisomia 18);
- Zespołu Patau (trisomia 13).
Jakie są normy w wyniku testu PAPP-a?
Za prawidłowy wynik testu PAPP-a uznaje się wartość mieszczącą się w zakresie norm statystycznych, które nie wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej. W praktyce wynik podawany jest w jednostkach IU/l, a następnie przeliczany przez lekarza na wartość MoM, która służy do oceny ryzyka w badaniach prenatalnych.
Test PAPP-a najczęściej wykonywany jest jako część tzw. testu połączonego. Obejmuje on badanie krwi (PAPP-A i wolne β-hCG) oraz ocenę przezierności karkowej w badaniu USG.
W teście połączonym podwyższone ryzyko zespołu Downa (trisomii 21) może być związane z obniżonym stężeniem PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższonym poziomem wolnego β-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwiększoną przeziernością karkową.
W przypadku zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13) ryzyko może być związane z obniżonym stężeniem PAPP-A i wolnego β-hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz zwiększoną przeziernością karkową.
Jak wynik testu PAPP-a wiąże się z ryzykiem wady genetycznej?
Wynik testu PAPP-a nie mówi, czy dziecko jest chore, lecz określa statystyczne ryzyko. Do jego obliczenia brane są pod uwagę również m.in. wiek ciężarnej, wiek ciąży oraz wywiad medyczny.
Zapis 1:100 oznacza, że u jednej na 100 kobiet z takim samym wynikiem może wystąpić wada genetyczna.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wynik ≥ 1:300 uznaje się za podwyższone ryzyko.
Test PAPP-a jest badaniem przesiewowym i nie stawia diagnozy. Przy ryzyku pośrednim (1:300–1:1000) lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę, w tym badania wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, zanim rozważy badania inwazyjne.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem.
To specjalista, który potrafi prawidłowo ocenić ryzyko na podstawie wyniku oraz dodatkowych informacji medycznych. Podczas konsultacji lekarz genetyk bierze pod uwagę m.in.:
- wywiad rodzinny,
- przebieg ciąży,
- przyjmowane leki,
- przebyte infekcje.
Konsultacja z lekarzem genetykiem może odbyć się także telefonicznie.
Lekarz wyjaśni znaczenie wyniku, oszacuje ryzyko oraz – jeśli będzie to uzasadnione – omówi możliwe dalsze kroki diagnostyczne.
Czy po wyniku testu PAPP-A warto rozważyć badanie NIPT?
Tak, w niektórych sytuacjach po wyniku testu PAPP-A można rozważyć badanie NIPT, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest:
- badania NIPT analizują wolne DNA płodu z krwi mamy,
- charakteryzują się bardzo wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21),
- są nieinwazyjne i bezpieczne – nie wiążą się z ryzykiem poronienia,
- mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy dalsza diagnostyka inwazyjna (np. amniopunkcja) jest w danej sytuacji potrzebna.
BEZPŁATNE KONSULTACJE z konsultantką medyczną
Masz pytania dotyczące wyniku testu PAPP-A lub dalszych badań NIPT?
Możesz zadzwonić do nas pod numer 665 761 161 lub wypełnić formularz, aby umówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną.
Najczęstsze pytania
Czy zły wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest chore?
Nie. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i ocenia jedynie ryzyko, a nie rozpoznaje choroby. Wiele ciąż z nieprawidłowym wynikiem kończy się narodzinami zdrowego dziecka.
Czy przy prawidłowym USG wynik PAPP-A nadal może być nieprawidłowy?
Tak. USG i test PAPP-A oceniają różne parametry, dlatego ich wyniki mogą się różnić i wzajemnie uzupełniać.
Co oznacza ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
Ryzyko pośrednie oznacza wynik między 1:300 a 1:1000. W takiej sytuacji lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę, np. badanie NIPT takie jak FeliaTest czy NIFTY pro.
Czy test PAPP-A daje pewną odpowiedź na 100%?
Nie. Jest to badanie przesiewowe, które nie potwierdza ani nie wyklucza choroby. Jego wynik zawsze powinien być interpretowany przez lekarza.
Jakie badania można rozważyć po nieprawidłowym wyniku PAPP-A?
W zależności od sytuacji lekarz może zaproponować nieinwazyjne badania prenatalne NIPT (np. NIFTY pro lub FeliaTest) lub badania diagnostyczne.
Z kim najlepiej skonsultować wynik testu PAPP-A?
Wynik warto omówić z lekarzem genetykiem, który oceni go w kontekście USG, wywiadu i przebiegu ciąży.
Czym jest test PAPP-A?
Test PAPP-a to jedno z podstawowych badań prenatalnych I trymestru, wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jest badaniem nieinwazyjnym i w określonych sytuacjach medycznych może być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Więcej informacji:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła: deobreusg.pl, Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; https://badanienifty.pl/zrodla/