Badania prenatalne po poronieniach, czyli jak zadbać o kolejną ciążę
Badania prenatalne w ciąży po poronieniu pozwalają sprawdzić dokładnie zdrowie dziecka. Utrata poprzedniej ciąży wcale nie oznacza, że para nie ma szans na wydanie na świat zdrowego potomstwa. Jakie badania prenatalne po poronieniach wykonać, by upewnić się co do tego, że maluszek jest zdrowy i zyskać spokój?
Spis treści:
- Badania prenatalne po poronieniach – większość chorób genetycznych, które doprowadzają do poronienia nie pojawia się w kolejnych ciążach
- Badania prenatalne po poronieniach – dlaczego warto je wykonać?
- Badania prenatalne po poronieniach – kiedy je wykonać?
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wybrać?
- Badania prenatalne po poronieniach – badania wolnego płodowego DNA
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie są wskazania do wykonania testów NIPT?
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie choroby da się wykryć z ich pomocą?
Badania prenatalne po poronieniach – większość chorób genetycznych, które doprowadzają do poronienia nie pojawia się w kolejnych ciążach
Badania prenatalne po poronieniach mogą przynieść parze, która już wcześniej utraciła dziecko, bezcenny spokój. Do poronień samoistnych dochodzi bowiem w większości przypadków w wyniku spontanicznych, losowych zmian w genach (mutacji). Choroby takie jak trisomie (dodatkowy chromosom) czy też monosomie (brak chromosomu) najczęściej nie powtarzają się w kolejnych ciążach.
Niezależnie od tego, czy udało się zidentyfikować chorobę genetyczną, która przyczyniła się do samoistnego poronienia w poprzedniej ciąży, czy też nie, warto wykonać badania prenatalne po poronieniach, by upewnić się co do tego, że następna ciąża zakończy się szczęśliwym rozwiązaniem i dziecko będzie zdrowe.
Badania prenatalne po poronieniach – dlaczego warto je wykonać?
Badania prenatalne po poronieniach najczęściej nie wykrywają w kolejnej ciąży żadnych nieprawidłowości – dla rodziców oraz lekarza prowadzącego ciążę jest to informacja, że dziecko rozwija się prawidłowo.
Badania prenatalne może wykonać każda ciężarna kobieta. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wręcz, aby każda przyszła mama wykonała badania prenatalne w kierunku najczęstszych aberracji i nieprawidłowości chromosomowych [1]. W szczególności są one wskazane, gdy [2]:
- ciężarna jest w zaawansowanym wieku (powyżej 35. roku życia);
- para otrzymała nieprawidłowy wynik przesiewowego badania USG;
- u rodziców wykryto nieprawidłowości genetyczne;
- w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne.
Badania prenatalne po poronieniach – kiedy je wykonać?
Badania prenatalne po poronieniach można wykonać już od skończonego 10. tygodnia ciąży. Badanie ultrasonograficzne genetyczne należy wykonać między 11 i 14. tygodniem ciąży i następnie ponownie po 20. tygodniu ciąży. Badania wolnego płodowego DNA można wykonać również po 10. tygodniu ciąży.
Badania prenatalne po poronieniach – jakie wybrać?
Badania prenatalne wykonywane po poronieniach to przede wszystkim nieinwazyjne przesiewowe testy prenatalne. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Badania przesiewowe, które są bezpieczne dla zdrowia matki i dziecka i nie wiążą się z ryzykiem poronienia, to:
- badanie USG (ultrasonografia);
- test PAPP-A;
- test potrójny;
- test zintegrowany;
- Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA), np. test NIFTY pro.
Dopiero gdy wyniki badań przesiewowych okażą się niejednoznaczne lub nieprawidłowe, lekarz proponuje badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Badania takie jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki mają na celu potwierdzić lub wykluczyć wyniki badań przesiewowych. Na ich podstawie można postawić pewną diagnozę.
Ich wykonanie może się wiązać z pewnymi powikłaniami, takimi jak: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne czy też odpływanie płynu owodniowego. Jeżeli rodzice się obawiają badań inwazyjnych lub chcą upewnić się, czy na pewno są one konieczne, mogą wykonać nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA takie jak badanie NIFTY pro.
Badania prenatalne po poronieniach – badania wolnego płodowego DNA
Para, która utraciła wcześniej ciążę, często obawia się badań inwazyjnych. Na szczęście w Polsce są już dostępne równie czułe badania nieinwazyjne, a konkretnie, testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA).
Testy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) analizują wolne DNA płodu (cffDNA). Materiał do badań stanowi krew pobrana od ciężarnej. To właśnie w niej krąży DNA dziecka. Badania NIPT są całkowicie bezpieczne, wyróżnia je także bardzo wysoka czułość (na poziomie powyżej 99% dla trisomii 21.). W przeciwieństwie do podstawowych testów prenatalnych znacznie rzadziej dają one fałszywie dodatnie wyniki, dzięki czemu mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne, takie jak np. amniopunkcja, jest faktycznie konieczne.
Badania prenatalne po poronieniach – jakie są wskazania do wykonania testów NIPT?
Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA) mogą wykonać wszystkie kobiety, które chciałyby dokładnie sprawdzić zdrowie swojego dziecka. W szczególności są one wskazane dla ciężarnych:
- które otrzymały skierowanie na badanie inwazyjne, np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki;
- które uzyskały nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki innych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A);
- w wieku powyżej 35 lat;
- u których w poprzednich ciążach wystąpiły nieprawidłowości genetyczne.
Badania prenatalne po poronieniach – jakie choroby da się wykryć z ich pomocą?
Badania prenatalne po poronieniach pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wielu różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa czy zespół Patau.
Najszerszy zakres badanych chorób spośród dostępnych na rynku testów NIFTY ma badanie NIFTY pro. To test DNA, który obejmuje swoim zakresem aż 94 różnych nieprawidłowości genetycznych, w tym:
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — np. zespół DiGeorge’a, zespół Cri du Chat oraz zespoły Angelmana/Pradera-Williego;
- 6 trisomii: 21. — zespół Downa, 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu;
- 4 choroby – nieprawidłowości liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY).
Test NIFTY pro jest często wybierany przez rodziców, ponieważ badanie jest objęte pełnym ubezpieczeniem wyniku. Ubezpieczenie jest bezpłatne oraz dobrowolne i dotyczy ono zarówno wyników pozytywnych, jak i fałszywie ujemnych. Rodzice mogą z niego skorzystać, gdy test NIFTY pro da fałszywie negatywny wynik i:
- dziecko urodzi się z jedną z badanych w badaniu NIFTY pro chorób, której test nie wykrył – rodzice dostają wtedy odszkodowanie w wysokości do ok. 210 000 zł*;
- rodzice zdecydują się na terminację ciąży, wtedy para może liczyć na odszkodowanie w wysokości do około 11 000 zł*.
W sytuacji, gdy wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny (czyli nieprawidłowy), rodzice mogą liczyć na refundację przeprowadzonych badań prenatalnych diagnostycznych (np. amniopunkcji) w kwocie do 2600 zł*.
Skuteczność testów NIFTY została sprawdzona na największej liczbie ciąż, jego czułość potwierdziło badanie, które obejmowało 146 958 ciąż. Żaden inny nieinwazyjny test prenatalny nie został przebadany na tak dużej liczebności próby. Badanie wykonano już ponad 6 000 000 razy na całym świecie, co najlepiej świadczy o jego wiarygodności oraz zaufaniu Mam. Czytaj więcej o NIFTY pro
Więcej informacji:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Publikacja: 31 grudnia 2020 r.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).
2. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne
