Co oznacza wynik testu PAPP-a?
Wynik testu PAPP-a często budzi wątpliwości – zwłaszcza gdy pojawiają się liczby, normy i pojęcie ryzyka.
Warto wiedzieć, co oznacza otrzymany wynik, jak go rozumieć i kiedy wymaga on dalszej konsultacji.
Test PAPP-a to jedno z podstawowych badań prenatalnych I trymestru, wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jest badaniem nieinwazyjnym i w określonych sytuacjach medycznych może być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
.
Bezpłatny poradnik „Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A i testu złożonego” [PDF]
W poradniku przygotowanym we współpracy z lekarzem genetykiem znajdziesz praktyczne informacje, które pomogą lepiej zrozumieć wynik testu PAPP-A. Wyjaśniamy m.in.:
- co oznacza wynik testu PAPP-A,
- jakie czynniki mogą go zafałszować,
- dlaczego nieprawidłowy wynik PAPP-A może wystąpić przy prawidłowym USG.
.
Spis treści:
- O czym informuje wynik testu PAPP-a?
- Jakie są normy w wyniku testu PAPP-a?
- Jak wynik testu PAPP-a wiąże się z ryzykiem wady genetycznej?
- Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A?
- BEZPŁATNE KONSULTACJE z konsultantką medyczną
Jeśli wynik testu PAPP-a i USG budzi niepokój, warto pamiętać, że badania przesiewowe nie dają diagnozy, a jedynie wskazują na konieczność dalszej oceny. Nawet przy podwyższonym ryzyku wiele ciąż rozwija się prawidłowo.
W praktyce, przy prawidłowej kwalifikacji pacjentek, około 70% kobiet z nieprawidłowym wynikiem badań przesiewowych rodzi zdrowe dzieci. Oznacza to, że wynik testu PAPP-a nie przesądza o chorobie dziecka.
W takiej sytuacji możliwe jest wykonanie nieinwazyjnego badania wolnego płodowego DNA (NIPT), np. testu NIFTY pro czy FeliaTest, które cechują się bardzo wysoką czułością i mogą pomóc w dalszym podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Czytaj więcej o badaniu w dalszej części tekstu…
Wyniki badań prenatalnych zawsze powinny być interpretowane przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
O czym informuje wynik testu PAPP-a?
Test PAPP-a ocenia stężenie białka PAPP-A we krwi ciężarnej i pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych u dziecka. Odchylenia od normy mogą wskazywać na potrzebę dalszej diagnostyki. Na podstawie wyniku testu PAPP-a szacuje się ryzyko wystąpienia m.in.:
- Zespołu Downa (trisomia 21);
- Zespołu Edwardsa (trisomia 18);
- Zespołu Patau (trisomia 13).
Masz pytania dotyczące wyniku testu PAPP-A?
Zadzwoń i porozmawiaj z konsultantką medyczną: 665 761 161.
Jakie są normy w wyniku testu PAPP-a?
Za prawidłowy wynik testu PAPP-a uznaje się wartość mieszczącą się w zakresie norm statystycznych, które nie wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej. W praktyce wynik podawany jest w jednostkach IU/l, a następnie przeliczany przez lekarza na wartość MoM, która służy do oceny ryzyka w badaniach prenatalnych.
Test PAPP-a najczęściej wykonywany jest jako część tzw. testu połączonego. Obejmuje on badanie krwi (PAPP-A i wolne β-hCG) oraz ocenę przezierności karkowej w badaniu USG.
W teście połączonym podwyższone ryzyko zespołu Downa (trisomii 21) może być związane z obniżonym stężeniem PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższonym poziomem wolnego β-hCG (powyżej 2,52 MoM) oraz zwiększoną przeziernością karkową.
W przypadku zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13) ryzyko może być związane z obniżonym stężeniem PAPP-A i wolnego β-hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz zwiększoną przeziernością karkową.
Jak wynik testu PAPP-a wiąże się z ryzykiem wady genetycznej?
Wynik testu PAPP-a nie mówi, czy dziecko jest chore, lecz określa statystyczne ryzyko. Do jego obliczenia brane są pod uwagę m.in. wiek ciężarnej, wiek ciąży oraz wywiad medyczny.
Zapis 1:100 oznacza, że u jednej na 100 kobiet z takim samym wynikiem może wystąpić wada genetyczna.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wynik ≥ 1:300 uznaje się za podwyższone ryzyko.
Test PAPP-a jest badaniem przesiewowym i nie stawia diagnozy. Przy ryzyku pośrednim (1:300–1:1000) lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę, w tym badania wolnego płodowego DNA (NIPT), takie jak NIFTY pro lub FeliaTest, zanim rozważy badania inwazyjne.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem.
To specjalista, który potrafi prawidłowo ocenić ryzyko na podstawie wyniku oraz dodatkowych informacji medycznych. Podczas konsultacji lekarz genetyk bierze pod uwagę m.in.:
- wywiad rodzinny,
- przebieg ciąży,
- przyjmowane leki,
- przebyte infekcje.
Konsultacja z lekarzem genetykiem może odbyć się także telefonicznie.
Lekarz wyjaśni znaczenie wyniku, oszacuje ryzyko oraz – jeśli będzie to uzasadnione – omówi możliwe dalsze kroki diagnostyczne.
Czy po wyniku testu PAPP-A warto rozważyć badanie NIPT?
Tak, w niektórych sytuacjach po wyniku testu PAPP-A można rozważyć badanie NIPT, takie jak NIFTY pro lub FeliaTest:
- badania NIPT analizują wolne DNA płodu z krwi mamy,
- charakteryzują się bardzo wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21),
- są nieinwazyjne i bezpieczne – nie wiążą się z ryzykiem poronienia,
- mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy dalsza diagnostyka inwazyjna (np. amniopunkcja) jest w danej sytuacji potrzebna.
BEZPŁATNE KONSULTACJE z konsultantką medyczną
Masz pytania dotyczące wyniku testu PAPP-A lub dalszych badań?
Możesz zadzwonić do nas pod numer 665 761 161 lub wypełnić formularz, aby umówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę z konsultantką medyczną.
Najczęstsze pytania
Czy zły wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest chore?
Nie. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i ocenia jedynie ryzyko, a nie rozpoznaje choroby. Wiele ciąż z nieprawidłowym wynikiem kończy się narodzinami zdrowego dziecka.
Czy przy prawidłowym USG wynik PAPP-A nadal może być nieprawidłowy?
Tak. USG i test PAPP-A oceniają różne parametry, dlatego ich wyniki mogą się różnić i wzajemnie uzupełniać.
Co oznacza ryzyko pośrednie w teście PAPP-A?
Ryzyko pośrednie oznacza wynik między 1:300 a 1:1000. W takiej sytuacji lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę, np. badanie NIPT.
Czy test PAPP-A daje pewną odpowiedź?
Nie. Jest to badanie przesiewowe, które nie potwierdza ani nie wyklucza choroby. Jego wynik zawsze powinien być interpretowany przez lekarza.
Jakie badania można rozważyć po nieprawidłowym wyniku PAPP-A?
W zależności od sytuacji lekarz może zaproponować nieinwazyjne badania prenatalne NIPT (np. NIFTY pro lub FeliaTest) lub badania diagnostyczne.
Z kim najlepiej skonsultować wynik testu PAPP-A?
Wynik warto omówić z lekarzem genetykiem, który oceni go w kontekście USG, wywiadu i przebiegu ciąży.
.
.